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Investigadores de la Universidad de Colorado estudiaron los efectos del consumo del suplemento Ribósido de nicotinamida, encontrado por ejemplo en la leche de vaca, en individuos con presión arterial leve a elevada. El suplemento mejoró significativamente la presión arterial y la salud de las arterias. Además, encontraron que simula las mismas respuestas frente a la mantención de una dieta baja en calorías, retrasando los procesos de envejecimiento.
Los derechos genéticos de la población chilena es un tema que todavía no se ha discutido en la agenda pública, sin embargo, si nos sentamos a analizar la profunda relevancia de este aspecto frente a los próximos 100 años, es evidente que debemos darle una alta prioridad.
¿Por qué se debe proteger nuestra información genética? ¿Qué vacíos legales hay al respecto? Y ¿Cuáles son las áreas que los incluyen? Son algunas de las interrogantes que abordamos junto a la académica de la Universidad Mayor, Dra. Florencia Tevy, quien a través de algunos medios de comunicación, entre ellos, columnas escritas y entrevistas radiales, ha dejado en claro que el tema de los derechos genéticos será fundamental para la sociedad del futuro. Y que si bien, aún estamos en los albores de comenzar la discusión de manera intersectorial, hay que tomar conciencia de su relevancia.
“Debemos tener presente que en la actualidad vivimos una discriminación genética latente. Sobre todo las mujeres, quienes por tener un cromosoma diferente al de los hombres estamos sometidas a condiciones disímiles frente a aspectos claves en nuestro futuro, como lo son el área de las aseguradoras y las isapres. En este escenario, pagamos una prima más alta porque genéticamente somos diferentes. Bajo esta situación, se hace necesario abrir la discusión de los derechos genéticos, desde el punto de vista social y científico. Es un paso muy importante para comenzar a saldar ciertos vacíos”, explica.
La Dra. Florencia Tevy, es parte del proyecto “1000 Genomas”, el cual pretende, dentro de muchos otros puntos, ser un foco interdisciplinario que secuencie un genoma masivo de referencia de la población chilena. En palabras de la académica, este tipo de trabajos contribuye a forjar conocimientos necesarios para entender el porqué es importante resguardar dicha información, la cual cumple un papel fundamental en la llamada medicina de precisión, la medicina del futuro. “Estudios como 1000 Genomas nos van a traer consecuencias altamente positivas, ya que nos permitirá poseer un patrón comparativo a la hora de armar un programa de medicina personalizada, teniendo en cuenta que el pilar de este tipo de medicina del futuro, es el genoma de referencia de la población local”, acota la doctora en Bioquímica.
Si bien hoy en día una persona puede acceder a la secuenciación de su genoma pagando el estudio, con un costo que bordea los 2000 dólares (si se le agrega el análisis bioinformático), el que como país seamos capaces de establecer proyectos para secuenciar el genoma completo de la población, es un paso trascendental y muy importante, ya que además, 1000 Genomas no solo abordará aspectos del genoma humano, sino también, áreas como la biodiversidad y microbiodiversidad.
Los 4 pilares de los derechos genéticos
Para la profesional de la ciencia, existen cuatro grandes puntos que se pueden desprender desde el área de los derechos genéticos. Cuatro grandes sectores que tienen un profundo impacto en el devenir del país y nuestra cotidianeidad, en los cuales la genética tiene mucho que aportar y decir.
El primero: La perspectiva antropocéntrica
“Cuando hablamos de derechos genéticos, se nos presentan varias instancias de la agenda nacional para analizarlos. Si lo queremos ver desde un punto de vista antropocéntrico, tenemos el área del genoma humano vinculado con la denominada medicina personalizada. El punto importante en este aspecto, es resguardar la información del paciente y además dejar claro quién será el agente que se encargará de ello. Es por esto, que en el proyecto vamos a trabajar con un grupo de bioeticistas que nos entreguen una mirada desde el concepto social y personal, ya que se generará una conexión estrecha entre la vida del individuo, su privacidad, y su genética”, indica la Dra. Tevy.
En el área de la bioética asociada con 1000 Genomas, los científicos se encuentran trabajando en colaboración con profesionales de la Universidad de Chile y además con integrantes del Instituto de Derechos Humanos, quienes han entregado una mirada antropológica al estudio. Esperamos que con el tiempo, el Colegio Médico de Chile también se sume al proyecto. “Necesitamos aunar voluntades y perspectivas desde diferentes sectores ya que se trata de nuestro futuro como sociedad”, expresa.
El segundo pilar: La Agricultura
El otro gran pilar a tener en consideración cuando hablamos de derechos genéticos es la agricultura. Al respecto, la investigadora de la Universidad Mayor señala que “en Chile tenemos especies que son únicas y que además configuran (o podrían configurar) una importante parte del sector productivo. En ese sentido, esos recursos tienen que estar protegidos frente a lo que se pueda hacer con las investigaciones, porque gran parte de nuestra población vive de eso”, reflexiona. Además, agrega que: “los recursos genéticos de nuestra agricultura están directamente relacionados con las metas I y II de la Agenda 2030 para el desarrollo sostenible, fin de la pobreza y hambre cero.”
Bajo este punto de vista, la urgencia está en resguardar los vacíos legales en cuanto al tema de las patentes de especies nativas, ya que es un aspecto que carece de legislación y eso puede ocasionar problemas al momento en que se quieran aplicar técnicas de modificación genética, como por ejemplo, la generación de cultivos comestibles que sean resistentes a la salinidad o la falta de agua.
“Con los avances en genética, podremos hacer de lugares donde no hay economías sostenibles, sectores fértiles. Esto a su vez, forma un capital importante en términos económicos y sociales para ciertas regiones que están olvidadas en este momento. Sin embargo, no hay normativas, legislaciones o un plan que reguarde los derechos naturales de la población”, emplaza.
Tercer pilar. La Biodiversidad
Siguiendo con los 4 pilares planteados por la académica, nos encontramos con el tercero: La Biodiversidad Chilena que, desde el punto de vista genómico toma una alta relevancia por los efectos del inminente cambio climático. “Pongámoslo desde el siguiente punto de vista. A la “madre tierra” como planeta, le da lo mismo si se mueren 200 o 2000 especies ya que ha experimentado numerosas y diferentes catástrofes. Entre ellas, inundaciones, sequías y glaciaciones. Sin embargo, en cientos de miles o millones de años la naturaleza ha sido capaz de generar nuevas formas de adaptación y repoblación. El problema es que nosotros como seres humanos no estamos preparados, ni nos adaptamos tan rápido como especie; a nosotros sí nos afecta que el número de plantas disminuya o que se derritan los hielos continentales”, indica la investigadora de 1000 Genomas.
Para la Dra. Florencia Tevy, íntimamente relacionado con los derechos genéticos se encuentra el poder vivir en un ambiente libre de contaminación, lo cual viene anexado con la conservación de la biodiversidad, la que a su juicio, también forma parte de lo que tenemos que discutir ya que la conservación de la biodiversidad es una de las aristas para asegurar un futuro con aire puro para respirar, agua potable para beber o una temperatura ambiente tolerable para nuestra fisiología. En sus propias palabras, “no podemos conservar algo que no hemos estudiado y tenemos que generar un esfuerzo para conocer nuestra biodiversidad y así consecuentemente, resguardarla”.
Microbiodiversidad: El cuarto pilar
Según la especialista, uno de los pilares para extraer valiosa información genética es la microbiodiversidad, la cual constituye una importante fuente de conocimiento y potencial aplicación productiva al largo plazo. En ese sentido, los microorganismos que habitan áreas como el desierto de Atacama o nuestro territorio Antártico, cobran protagonismo. Sin embargo, para Florencia Tevy, aún hay mucho por hacer al respecto. Partiendo por institucionalizar el trabajo que se realice en materia científica en ambientes extremos.
“Como país somos la puerta de la Antártida y aun así, no hay un programa estable para el estudio de la conservación y la biodiversidad de su ecosistema, el cual según algunos investigadores es clave en el control del cambio climático. Por otro lado, se encuentra nuestro desierto de Atacama, que también parece tener muchas respuestas y aplicaciones para el delicado proceso que vive la tierra en aspectos ambientales. Entonces, desde el punto de vista genético, la microbiodiverdidad de ambientes extremos es vital y nos ayudará a entender cómo funciona el cambio climático”, explica la académica.
La misión: Posicionar la genética como eje estratégico de Chile
Luego de comprender los 4 ejes vinculados con los recursos y derechos genéticos de Chile, la investigadora aclara que el paso ahora es generar una hoja de ruta que posicione a la genética como un punto clave y crucial para el desarrollo del país ya que es una herramienta transversal para el cumplimientos de las metas 2030 para el desarrollo sostenible.
“La genética en Chile tiene una relevancia importantísima y sin embargo, está siendo subvalorada. Como profesional del área considero que este país tiene recursos genéticos únicos en el mundo, y debemos tener soberanía y potestad sobre estos. Por esto hay que legislar, ya que hasta el momento, cualquier investigador puede venir a Chile, extraer, publicar e incluso patentar con nuestros recursos. Y frente a ello, nadie puede hacer nada porque no hay una legislación que ampare el proceso. Existe un desconocimiento que genera importantes vacíos y esa es una de las cosas que tenemos que trabajar como grupo de investigadores y por supuesto, como país”, finaliza.
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Periodista: Patricio Grunert Alarcón. ®
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El análisis del microbioma intestinal ha sido estudiado y relacionado a múltiples patologías. Recientemente el Dr. Bertrand Routy del Centre hospitalier de l’Université de Montréal publicó un artículo en la revista Science sobre su trabajo en la interacción entre el microbioma intestinal de pacientes que padecen cáncer y el éxito de la inmunoterapia contra esta enfermedad.
El Dr. Routy encontró que aquellos pacientes que no respondían a la inmunoterapia contra el cáncer de riñón o de pulmón tenían bajos niveles de la bacteriaAkkermansia muciniphila. Pero, una vez suplementada la bacteria de manera oral, la respuesta frente a la inmunoterapia se recuperaba.
Científicos de la Universidad de California Santa Cruz y de la Universidad Libre de Brusselas VIB publicaron recientemente un estudio en la revista Cell donde reportan un gen relacionado con el aumento del tamaño cerebral en el hombre.
El gen NOTCH2NL, perteneciente al grupo de genes NOTCH, tiene como función regular la constante producción de neuronas en la corteza cerebral y, por ende, su tamaño. Pero este aumento de tamaño habría traído consecuencias adversas como el desarrollo de trastornos neurológicos.
El gen NOTCH2NL se encuentra únicamente activo en el Homo sapiens y que habría aparecido hace 14 millones de años y se habría duplicado en un antepasado del homínido y solamente después de copiarse varias veces en la línea evolutiva del hombre, este se hizo activo.
Investigadores de la Universidad de California en conjunto con investigadores del Smithsonian Institute, Royal Botanic Garden, Cambridge University, Harvard University y University of Copenhagen (entre otras instituciones) participarán de un proyecto global que secuenciará, catalogará y caracterizará el genoma de toda la biodiversidad eucariótica de la Tierra durante 10 años.
Uno de los objetivos principales del proyecto es evaluar a los organismos en conjunto con su ambiente y relacionarlos con su historia evolutiva.
A partir de la información recabada por este proyecto será posible evaluar el impacto que tiene el cambio climático sobre biodiversidad, proponer medidas tanto para la conservación de especies y ecosistemas en peligro de extinción, como también para preservar y enriquecer los servicios ecosistémicos.
La Dra. Andrea Paula Lima es investigadora del Instituto Milenio de Neurociencia Biomédica (BNI) y recientemente le otorgaron el Premio de Excelencia a Investigadora Joven Adelina Guitierrez de la Academia Chilena de Ciencias.
La Dra. Paula Lima trabaja con un aminoácido antioxidante, N-acetilsisteína (NAS), el cual ha resultado revertir los efectos de deterioro cognitivo, principal efecto de la enfermedad de Alzheimer.
Este pionero trabajo implicaría la posibilidad de retardar los efectos de la enfermedad y prolongar la autovalencia de los pacientes que la presentan.
Revisa la entrevista realizada por Pauta aquí
Fuente:
El Dr. Isaac García, junto con los Dres. Ramón Latorre, Carlos Gonzáles y Agustín Martínez, investigadores del Centro Interdisciplinario de Neurociencias de Valparaíso (CINV), estudian la relación entre diversas mutaciones que presenta la proteína conexina 26 con el desarrollo de la sordera congénita, la cual puede o no desarrollarse en conjunto con otras patologías.
Investigadores del Instituto Tecnológico de California publicaron recientemente un estudio que evalúa el efecto de estrés y depresión en ratones debido al aislamiento social crónico. Este experimento permitió analizar las bases neurológicas del desarrollo de estos efectos.
Los investigadores encontraron que luego de la generación de estrés debido a aislamiento social en ratones, se genera una cadena de regulación del neuropéptido taquicinina 2 (tac2), el cual ha sido relacionado previamente a la conducta agresiva y a la consolidación de la memoria de miedo en distintos modelos de estudio. Pero al realizar una administración sistemática del antagonista Nk3R, se logra inhibir la mayoría de los efectos producidos por aislamiento social crónico. Este hallazgo permitirá generar un tratamiento de la patología.
Paper: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0092867418303611
El Dr. Carlos Bunout, académico de la Universidad de Chile e investigador del INTA, fue invitado al Programa de Envejecimiento Saludable de la Universidad de Talca, donde explicó que mantener un peso saludable disminuye el desarrollo de enfermedades crónicas e incapacidades al llegar a una edad avanzada. Además, recalcó que los cambios para tener una vida saludable deben hacerle antes de los 30 años, edad donde la capacidad física de las personas comienza a disminuir.
Tras el camino de entender la conversación cruzada entre músculos y huesos, relacionada particularmente con en el aparato masticatorio, se encuentra la Dra. Sonja Buvinic, académica de la Facultad de Odontología de la Universidad de Chile, quien ha desarrollado junto a su equipo, investigaciones que permiten analizar y reforzar la idea de que todo lo que afecte al músculo esquelético, tiene consecuencias en el sistema óseo, principalmente, porque hay señales y moléculas que hacen que se sostenga esta dependencia. Bajo ese contexto, el grupo de investigación liderado por la académica, ha analizado el efecto de la toxina botulínica en el ámbito de la interacción músculo-hueso. La toxina botulínica tipo A (conocida comercialmente como Botox®, Dysport® o Xeomin®) es una neurotoxina que “desconecta” al músculo de su neurona motora y, por lo tanto, lo paraliza.
La investigación de la doctora Sonja Buvinic se centra en conocer los efectos adversos de la toxina botulínica dentro de la interacción “músculo masetero – hueso”, lugar donde es inyectada para inmovilizarlo en cuadros de bruxismo severo presentado por pacientes.
En modelos animales, la investigadora ha evidenciado un rápido deterioro del hueso una vez que el músculo es inactivado por medio de la acción de la toxina (después de 7 días se ha evidenciado degradación ósea en modelos animales). Aparte del contexto experimental en modelos animales, en el área clínica, la toxina se usa como método terapéutico. Por otro lado, hay una incipiente línea de investigación que aborda los efectos del botox en los músculos y huesos que se ubican en la parte superior de la cara, este último procedimiento se vincula con el uso cosmético de la toxina, ya que se podría llegar a pensar que si hay una afectación en los huesos de la mandíbula gracias a la inactivación muscular, también puede generar efectos colaterales en otras zonas donde afecte la interacción músculo-hueso.
Parte de los estudios de los efectos de la toxina botulínica en el músculo masetero, músculo fundamental para los procesos masticatorios de los seres humanos, los realiza Julián Balanta, actual estudiante de Doctorado en Ciencias Odontológicas de la Universidad de Chile, quien se incorporó al equipo de la profesional para desarrollar su tesis de doctorado. Así fue como, buscando una herramienta que sirviese de modelo para la parálisis muscular, decidieron ahondar en la toxina, que en Chile se utiliza ampliamente con fines estéticos y clínicos. Sin embargo, en ambas áreas hay una carencia de seguimientos radiológicos que controlen posibles afecciones en el sistema óseo asociado. El grupo de la Dra. Buvinic –enfocados en el área de tratamiento clínico en el cual se usa la toxina botulínica– partió de la premisa que al paralizar el músculo, el hueso “entendería” que no era necesario, y se induciría su degradación.
Por otro lado, Julián Balanta, llegó a Chile en 2015 para desarrollar su doctorado, el cual contempla dos etapas. “La primera, dirigida a un aprendizaje general y la segunda se vincula con la tesis. Fue así como me interesó el proyecto de la Dra. Sonja Buvinic, quien me propuso evaluar qué posibilidades hay de generar nuevos conocimientos en odontología sobre la comunicación molecular existente entre el músculo y el hueso. Ese mismo año, tuvimos unas primeras propuestas sobre células óseas, y en el mismo período, surge en Estados Unidos un reporte clínico piloto en el cual nace la inquietud sobre los efectos que puede tener la parálisis del músculo masticatorio inducida por toxina botulínica aplicada en otras zonas. Así se origina nuestro interés por abordar y esclarecer en mayor profundidad dicha interacción. Siempre enfocados en el área de tratamientos clínicos mediados por la toxina, especialmente en cuadros de bruxismo”, explica.
En palabras de los investigadores, cuando se revisa la literatura, se recalcan los efectos que la toxina botulínica tiene sobre el músculo, especificando estados como debilidad muscular, fatiga y atrofia; sin embargo, ambos aclaran que dichos efectos no están probados en el sistema masticatorio. “En un estudio realizado en Estados Unidos, seleccionaron pacientes femeninas que fueron sometidas a este tratamiento de toxina botulínica en el músculo masetero; posterior a ello, complementaron el tratamiento con un seguimiento radiológico y encontraron que tenían pérdida ósea aparente. Este estudio sirvió como piloto, ya que a partir de él, se comenzó un análisis clínico a gran escala. Hay otros que datan desde 2012, donde también se muestra el deterioro del hueso en algunos modelos animales”, agrega Julián.
La rapidez de los efectos
Dentro de los aspectos más interesantes de esta investigación, destaca que a los dos días de efectuada la inyección de la toxina en el músculo masetero, los investigadores han podido evidenciar marcadores moleculares de degradación ósea en modelos animales. “A los 7 días se ve atrofia muscular evidente, por lo que nos parece prudente y lógico pensar que, si el músculo no funciona, el hueso entiende que no es necesario. Sin embargo, pocas veces se considera al sistema completo en el análisis, sobre todo en etapas de post intervención, cuando estos son factores que se debiesen tener en consideración desde el comienzo, ya que el hueso necesita tanto de la estimulación mecánica del músculo cuando se contrae, como de todos los factores que libera para decirle al hueso: “sí, estoy funcionando, mantente ahí”. Pero si el músculo está atrofiado, el hueso no recibe señales, ni secretadas ni mecánicas, y entiende que tiene que degradarse”, explica la Dra. Sonja Buvinic.
El músculo masetero
El músculo masetero es uno de los principales generadores de inputs biomecánicos de nuestro organismo. “Desde la vida intrauterina, los músculos masticatorios se están moviendo, y si no hay movimiento, el sistema músculo-esquelético completo, no se desarrollará”, agrega Julián Balanta.
A ambos investigadores concierne saber qué efectos produce la toxina botulínica en este músculo, ya que se usa, dentro de otras cosas, como un recurso efectivo para combatir los malestares producidos por el bruxismo. “Lo que no se ha abordado, ni en los estudios preclínicos, ni por parte de los fabricantes de la toxina botulínica para uso cosmético o clínico, es observar qué pasa cuando se genera daño en las articulaciones, y eso es algo fundamental, ya que frente a un uso clínico, el dejar debilitado un hueso que ayude en los procesos masticatorios, sería muy perjudicial”, indica Balanta.
Por otro lado, Julián agrega que “a nivel estético, no se ha evaluado y tampoco preguntado cuál es el nivel de daño óseo (si es que existe) que provoca la toxina una vez inyectada en los músculos faciales. Es probable que si vemos una tomografía, observaremos una pérdida ósea”. Este último punto es el que suscita gran parte del interés de los investigadores, ya que están trabajando en la creación de un modelo que les ayude a responder las incógnitas de la relación músculo-hueso. “Hasta el momento la acción que se observa es de naturaleza biomecánica, pero también se debe analizar el efecto directo que se produce en ese músculo atrofiado. Entendiendo si hay algún cambio en la liberación de factores o en la expresión génica de las células, etc.”, agrega la Dra. Buvinic.
Cabe destacar, que los experimentos que se han probado hasta el momento por parte del equipo de la Dra. Buvinic, están basados en la experiencia de modelos animales frente a usos terapéuticos de la toxina botulínica en cuadros de bruxismo, y si bien estos pueden mostrar variaciones en el tiempo de la degradación del hueso, debido a los diferentes metabolismos de las especies, en palabras de la profesional, aun así cuando los resultados se han visto en animales, se torna necesario efectuar un seguimiento radiológico a los pacientes, al menos cuando hablamos de uso terapéutico de la toxina en el músculo masetero. “En humanos pueden pasar meses o años después de la intervención para encontrar los efectos, por lo tanto, eso se ha dejado de lado teniendo en cuenta que a esos pacientes no se les hace seguimiento por meses. En el mejor de los casos, los pacientes se inyectan una vez, liberan su dolor y no vuelven, pero en el peor de los casos, los pacientes permanentemente están yendo a que se les inyecte cada 3 o 4 meses, y no hay un seguimiento radiográfico asociado”, finaliza la profesional.
Los efectos del botox cosmético en la relación músculo-hueso ¿Un camino poco explorado?
El análisis de los efectos de la toxina botulínica en el músculo masetero está lejos de realizarse de manera continua. Sin embargo, puede que el panorama sea igual de complejo en la industria cosmética, donde la toxina se usa ampliamente para la disminución de las líneas de expresión. Es entonces pertinente preguntarse: Si se pudo comprobar que el uso clínico de la toxina en el músculo masetero genera una pérdida ósea, ¿habrá un símil efecto en los músculos y huesos que rodean, por ejemplo, las líneas de expresión (zona de aplicación de botox más repetida en la industria cosmética)? Según la Dra. Buvinic, “no se sabe porque nadie lo ha buscado. Es un campo abierto donde. Sin embargo, en términos de repercusión de la toxina frente a músculos de la cara derivados de un uso cosmético, no hay suficiente información. Ahora bien, y bajo el contexto de nuestro estudio que se enfoca en analizas los efectos de la toxina en el músculo masetero, existen opiniones que argumentan que al ser este parte de una articulación, hay una mayor degradación del hueso, pero también vale la pena cuestionarse qué pasa en los músculos faciales. En ese sentido, nuestro foco es ver al músculo no solo como un agente mecánico, sino como una estructura activa que secreta factores que mantienen la homeostasis del hueso, lo que un músculo paralizado no hará. En el fondo que nuestra investigación sirva para que se abran nuevas líneas de investigación que no solo dirijan la mirada al músculo masetero, sino a todos aquellos blancos de inyección de botox”.
Bajo esa misma premisa, la investigadora enfatiza que es cierto que los músculos faciales no ejercen tanta fuerza, pero eso no implica que no envíen señales bioquímicas al hueso, acto que no desarrollarán si se encuentran paralizados. Por esto, se podría inferir que los efectos de la toxina en la relación músculo masetero-hueso, podrían ser los mismos en un escenario facial-cosmético. Sin embargo, la literatura es pobre en ese sentido, y no hay estudios que describan qué pasa con el hueso cuando se aplica la toxina botulínica en la parte superior de la cara. Al momento de acceder a tratamientos cosméticos, se deben tomar en cuenta posibles complicaciones o contraindicaciones.
Fotografía: Universidad de Chile
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